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Nuestros seminarios web interactivos que presentan desarrollos clave en el diagnóstico clínico

  1. Cómo los biomarcadores transforman el Diagnóstico Genético

¿Cómo los biomarcadores transforman el Diagnóstico Genético? Su aplicación práctica exitosa en la enfermedad de Fabry


A lo largo del seminario web, el Dr. Jordi Pérez López, MD, y Carlos Juaristi-Manrique, MD, brindan una descripción general de cómo los biomarcadores desempeñan un papel esencial en el diagnóstico temprano, la predicción y el seguimiento terapéutico.

¿Qué aprenderás?

  • Dificultades de diagnóstico de la enfermedad de Fabry
  • Biomarcadores en el entorno diagnóstico
  • Lyso-Gb3: ventajas e inconvenientes
  • Casos clínicos y lecciones para el futuro
  • Diagnóstico avanzado y medicina de precisión

Nuestros Ponentes

Dr. Jordi Pérez López, MD, Responsable del asesoramiento y soporte al paciente


El Dr. Jordi Pérez López, MD, Doctor en Medicina y especialista en Medicina Interna. Fue fundador y coordinador del...

...Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna, y presidente fundador de la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia para pacientes adultos con Errores Congénitos del Metabolismo (ADCSUR).

Trabajó en la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Valle de Hebrón (Barcelona.España), donde fue responsable de la coordinación multidisciplinar de pacientes con enfermedades raras y de su transición a la edad adulta desde los servicios de atención pediátrica. Actualmente responsable del asesoramiento y soporte al paciente en Centogene (Berlín, Alemania).


Carlos Juaristi-Manrique, MD, Gerente Regional de Ventas en México


Médico Especialista, cursó su residencia en Genética Médica en el Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México...

Obtuvo el título de especialista en Genética Médica por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), certificado por el Consejo Mexicano de Genética desde el 2018 y miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Actualmente es Gerente Regional de Ventas en México.